Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh (polycythemia vera, hay PV) là một bệnh rối loạn sản xuất tế bào máu rất hiếm gặp nhưng gây nguy hiểm. Rối loạn này có thể do việc tăng sinh hồng cầu trong từ khi còn trong tử cung của người mẹ hoặc do truyền hồng cầu từ mẹ sang con hay song thai. Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh cần được nhận diện sớm để đưa ra hướng xử trí phù hợp tránh những biến chứng nguy hiểm. Cùng Docosan tìm hiểu kĩ hơn về chứng bệnh này trong bài sau đây.
Tóm tắt nội dung
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh được định nghĩa như sau:
- Tỷ lệ phần trăm thể tích hồng cầu trong máu tĩnh mạch ngoài biên (hematocrit – Hct) lớn hơn 65%
- Đỉnh Hct có thể rơi vào 2 giờ sau sanh và sau đó giảm dần, thay đổi đáng kể sau 6 giờ.
- Triệu chứng hiếm khi xuất hiện ở trẻ nếu Hct máu tĩnh mạch ngoại biên nhỏ hơn 70%.
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh làm tăng số lượng hồng cầu trong máu do nhiều nguyên nhân dẫn đến máu đặc lại, tăng độ nhớt từ đó làm chậm lưu lượng máu tới các mô và các mạch máu nhỏ gây rối loạn tưới máu mô, cản trở việc vận chuyển oxy đến mô. Ngoài ra việc tăng số lượng hồng cầu trong máu gây tăng nguy cơ hình thành cục máu đông có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như:
- Vi nhồi máu não và các biến chứng ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh khác của trẻ.
- Huyết khối thận.
- Viêm ruột hoại tử (NEC).
Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường dựa trên xét nghiệm đo tỷ lệ phần trăm tế bào hồng cầu trong máu tĩnh mạch ngoại biên hoặc máu cuống rốn. Thông thường trẻ không cần điều trị gì khác ngoài truyền dịch. Khi trẻ sơ sinh có triệu chứng do bệnh đa hồng cầu, có thể điều trị bằng thay máu bán phần để giảm nồng độ hồng cầu.
Nguyên nhân bệnh đa hông cầu ở trẻ sơ sinh
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường được chia làm 2 nhóm nguyên nhân chính sau đây:
Tăng sinh hồng cầu trong tử cung
Nguyên nhân này thường gặp ở những thai phụ có bệnh nền và bất thường nhiễm sắc thế gây tăng tạo hồng cầu trong máu. Một số nguyên nhân cụ thể như:
- Rối loạn chức năng rau thai (SGA).
- Thai già tháng.
- Đái tháo đường thai kỳ.
- Hút thuốc lá trong thai kỳ.
- Rối loạn NST: trisomy 21, 18, 13.
- Hội chứng Beckwith – Wiedemann.
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh.
- Nhiễm độc giáp sơ sinh.
- Suy giáp bẩm sinh.
Truyền hồng cầu
Nguyên nhân xảy ra do một lượng hồng cầu bất thường từ ngoài được đưa vào hệ tuần hoàn của trẻ thường thấy trong qua trình chuyển dạ. Một số nguyên nhân cụ thể như:
- Truyền máu mẹ con.
- Hội chứng truyền máu song thai.
- Cắt rốn muộn.
- Trào lưu sinh thuận tự nhiên không nhập viện (unattended delivery).
Triệu chứng ở trẻ sơ sinh mắc bệnh đa hồng cầu
Bệnh đa hồng cầu thường rất hay gặp ở trẻ sơ sinh nhưng lại không biểu hiện triệu chứng rõ rệt. Một số dấu hiệu và triệu chứng thường gặp do bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh có thể gặp sau đây:
- Tim mạch – hô hấp: Suy hô hấp, tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh gây khó thở, thở nhanh, suy tim sung huyết.
- Thần kinh trung ương: Lơ mơ, yếu cơ hoặc kích thích, vật vã, bồn chồn, dễ giật mình, quấy khóc, co giật.
- Tiêu hóa: Bú kém, nôn mửa, viêm ruột hoại tử.
- Chuyển hóa: Đường huyết, canxi máu hạ, vàng da.
- Thận: Tiểu ít hoặc không có nước tiểu, nước tiểu vàng sậm, tiểu bọt.
Nghi ngờ mắc bệnh đa hồng cầu, trẻ sơ sinh nên khám ở đâu?
- Bệnh viện Quốc tế City – Q. Bình Tân
- Bệnh viện đa khoa Tân Hưng – Q.7
Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh
Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh chủ yếu dựa trên lâm sàng và tỷ lệ phần trăm thể tích hồng cầu (Hct) trong máu động mạch hoặc tĩnh mạch. Cần lặp đi lặp lại xét nghiệm máu để đưa ra chẩn đoán phù hợp cũng như theo dõi tình trạng của trẻ sau điều trị. Nếu trẻ đã được chẩn đoán xác định tình trạng đa hồng cầu, nên kiểm tra thêm đường huyết, canxi máu và khảo sát bệnh tiểu đường ở người mẹ.
Ngoài ra có thể làm thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán nguyên nhân như đếm số lượng tiểu cầu, bilirubin máu, đếm hồng cầu lưới và hồng cầu có nhân ở ngoại biên.
Điều trị bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh
Những trẻ không có triệu chứng mà chỉ được phát hiện qua xét nghiệm máu cũng như đánh giá lâm sàng của bác sĩ nên được điều trị bằng truyền dịch. Đối với những trẻ sơ sinh không có triệu chứng nhưng Hct máu lớn hơn 70% cần lặp lại Hct sau mỗi 6h, nếu không cải thiện có thể hội chẩn để sử dụng phương pháp thay máu một phần. Đối với trẻ có triệu chứng và Hct máu lớn hơn 65% cần thay máu một phần ngay để giảm Hct dưới 55% đồng thời làm làm giảm độ nhớt máu.
Thay máu một phần được thực hiện bằng cách loại bỏ máu mỗi lần 5 – 10 ml/kg và ngay lập tức thay thế nó bởi một lượng tương đương nước muối sinh lý 0,9%. Thể tích máu cần thay khoãng từ 20 ml/kg, thực hiện thủ thuật qua đường động mạch hoặc tĩnh mạch ngoại biên. Nên hoàn thành thủ thuật sau 15 đến 20 phút. Những trẻ sau khi được thay máu loãng cần theo dõi phát triển chứng năng thần kinh dài hạn.
Kết luận
Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh thường gặp nhưng không hay xuất hiện các dấu hiệu cũng như triệu chứng nên cần phải được theo dõi sau sinh bởi bác sĩ để có thể chẩn đoán kịp thời, tránh những biến chứng nguy hiểm. Bố mẹ cần lưu tâm đến những dấu hiệu sau sinh cũng như thăm khám thai kỳ mỗi tam cá nguyệt để chẩn đoán và điều trị kịp thời cho trẻ.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
