Hội chứng Marfan là một trong những loại hội chứng gây ảnh hưởng toàn diện đến sức khỏe người bệnh. Bởi vậy không chỉ gây rất nhiều khó khăn cho bệnh nhân mà còn khá nguy hiểm. Vậy cụ thể Hội chứng Marfan là gì? Hãy cùng Docosan tìm hiểu qua bài viết sau.
Tóm tắt nội dung
Hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan là một rối loạn về mô liên kết mang tính di truyền, có thể gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng.
Nguyên nhân gây nên hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là hậu quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường của gen mã hóa glycoprotein fibrillin-1, protein này là thành phần cấu tạo nên các vi sợi tạo độ đàn hồi cho mô liên kết trong cơ thể. Đột biến này dẫn đến sự thiếu hụt của fibrillin-1 trong mô liên kết, khiến cấu trúc mô suy yếu, là tiền đề cho hàng loạt các bất thường khác nhau ở các hệ cơ quan.
Hội chứng Marfan có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và không phân biệt giới tính.
Khoảng 75% những người mắc hội chứng Marfan là do di truyền từ cha mẹ, cũng là những người mắc bệnh. Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là hậu quả của một đột biến mới trong gen.
Một bệnh nhân có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con. Bố mẹ không mắc bệnh có tỷ lệ sinh ra con có hội chứng Marfan là 1/10 000.
Triệu chứng trong hội chứng Marfan là gì?
Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện mọi lứa tuổi. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo thời gian, bao gồm :
Hệ tim mạch
Phình bóc tách động mạch: Người bệnh có thể có động mạch chủ bị phình to hoặc bị bóc tách. Việc bóc tách có thể khiến người bệnh có cảm giác đau ở ngực hay bụng, phối phình chèn vào các cơ quan có thể gây khó thở. Tuy nhiên, tình trạng này có thể tiến triển mà không có triệu chứng. Động mạch chủ bị phình bóc tách có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Đặc biệt ở phụ nữ mang thai, tim thai phụ cần bơm một lượng máu nhiều hơn bình thường, làm tăng nguy cơ vỡ phình, đe dọa tính mạng cả mẹ lẫn con.
Dị dạng van tim: các van tim có thể bị dị dạng hay bị giãn quá mức dẫn đến suy giảm chức năng. Về lâu dài có thể khiến bệnh nhân có tình trạng suy tim. Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng cũng là một bệnh lý có thể xảy ra tại các van tim này
Hệ thống cơ xương
Biểu hiện rất đa dạng ở mỗi người. Một số bất thường ở hệ thống cơ xương thường gặp ở người bệnh:
- Bệnh nhân cao hơn chiều cao trung bình so với tuổi và với gia đình.
- Chiều dài sải tay vượt quá chiều cao.
- Chân nhện (chân dài không cân đối, ngón mỏng)
- Dấu hiệu ngón tay cái (đốt xa của ngón tay cái nhô ra ngoài rìa của nắm đấm).
- Biến dạng xương ức – ngực: nhô ra như ức gà (sự nhô ra ngoài) hoặc lõm xương ức (sự lõm vào trong)
- Lõm đầu gối (chân gấp ngược vào đầu gối),
- Bàn chân bẹt.
- Gù vẹo cột sống.
- Thoát vị cơ hoành và thoát vị bẹn.
- Mỡ dưới da thường ít.
- Vòm miệng thường cao.
Hệ thống mắt
Bệnh nhân có thể có các bất thường về tầm nhìn:
- Lạc vị thủy tinh thể: thủy tinh thể bị lệch lên trên hoặc xuống dưới.
- Rung mống mắt.
- Dễ bong, rách võng mạc, có thể không có võng mạc.
- Cận thị độ cao.
Hệ thống phổi
Tổn thương mô liên kết phế nang khiến phế nang kém đàn hồi, có thể có nguy cơ xẹp phổi. Những rối loạn này có thể gây ra đau và khó thở.
Hệ thống thần kinh trung ương
Phình màng cứng: Giãn màng cứng vị trí bao quanh tủy sống là một triệu chứng thường thấy và thường xảy ra ở cột sống thắt lưng cùng. Tình trạng này có thể gây đau đầu, đau thắt lưng.
Khi nào bạn cần đến gặp bác sĩ để được tư vấn?
Bên cạnh việc tầm soát lúc mới sinh trên các đối tượng có nguy cơ tiền căn gia đình. Bạn có thể liên hệ bác sĩ khi có các triệu chứng tim mạch như đau ngực, khó thở hay có rối loạn tầm nhìn. Khám thai thường xuyên và tầm soát trước sinh cũng là điều cần thực hiện.
Người mắc hội chứng Marfan nếu được phát hiện sớm, theo dõi thường xuyên và điều trị thích hợp sẽ có cải thiện rõ rệt, sinh hoạt gần như người bình thường.
Hội chứng Marfan có chữa được không?
Hiện tại, không có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Marfan. Phương pháp điều trị hiện tại thường tập trung vào việc giảm bớt tác động của các triệu chứng trong hội chứng Marfan.
Các bác sĩ sẽ phẫu thuật hoặc điều trị nội khoa với các triệu chứng tim mạch. Kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp sớm phát hiện sự thay đổi của hệ thống cơ xương. Khám mắt thường xuyên để phát hiện sớm các vấn đề về tầm nhìn. Bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật can thiệp vào thời điểm thích hợp.
Bạn hãy đến ngay với các bác sĩ, các chuyên gia để có những biện pháp phù hợp để điều trị cụ thể cho từng người bệnh.
Cách phòng tránh hội chứng Marfan
Không có phương pháp phòng ngừa cho hội chứng Marfan.
Người mắc hội chứng Marfan cần được tư vấn di truyền trước khi sinh con để phòng ngừa di truyền bệnh cho con. Hiện tại, không có một test chẩn đoán nào có thể xác định được có hội chứng Marfan hay không ở một đứa trẻ chưa ra đời, tuy nhiên, tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình có mang gen bệnh hiểu được nguy cơ di truyền cho con.
Các biện pháp phòng ngừa diễn tiến nặng ở bệnh nhân mắc hội chứng Marfan :
- Khám định kỳ ít nhất mỗi năm 1 lần để theo dõi.
- Dùng kháng sinh trước các thủ thuật hở để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
- Có chế độ sinh hoạt hợp lý giảm gánh nặng cho tim, tránh chơi thể thao cường độ cao, các hoạt động gắng sức quá mức.
- Triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng X-quang và siêu âm.
Tóm lại, hội chứng Marfan là một bệnh lý do sự bất thường trên gen và có di truyền. Bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Người mắc hội chứng Marfan cần được theo dõi sát sao và điều trị sớm. Nếu thấy xuất hiện những nguy cơ được nêu trong bài, hãy nhanh tay liên hệ với Docosan.com, đội ngũ bác sĩ chúng tôi sẽ đưa đến bạn những tư vấn và điều trị kịp thời.
Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.
Nguồn: cdc.gov
