Bệnh Ebstein: Dị dạng van tim 3 lá bẩm sinh

Bệnh Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp được mô tả đầu tiên vào năm 1866 do Wilhelm Ebstein trình bày trong báo cáo “Mô tả một vài trường hợp hở van 3 lá do bất thường bẩm sinh”. Bệnh Ebstein là bất thường tim bẩm sinh thường xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ ra đời còn sống, chiếm < 1% của tất cả các trường hợp tim bẩm sinh. Mời bạn đọc cùng Docosan tìm hiểu vệ bệnh Ebstein – Dị dạng van tim 3 lá bẩm sinh qua bài viết sau đây.

Bệnh Ebstein là gì?

Van tim là một lá mỏng, có tính chất mềm deo được cấu tạo bởi các mô liên kết, không có mạch máu, một đầu gắn với bờ ngăn tâm nhĩ với tâm thất của tim, đầu còn lại gắn cố định vào các cơ nhú ở thành trong của tâm thất bằng các dây chằng giúp chúng di động nhịp nhàng quyết định hướng chảy tuần hoàn theo một chiều nhất định. Van ba lá ngăn thông giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải cho máu đi một chiều từ nhĩ phải xuống thất phải, từ đó dòng máu sẽ đi qua van động mạch phổi để trao đổi oxy thực hiện các chức năng của cơ thể.

Bệnh Ebstein liên quan đến bất thường giải phẫu và chức năng chủ yếu do hình dạng van 3 lá và thất phải. Van 3 lá được cấu thành từ 3 lá van gồm: lá van trước, lá van vách (trong) và lá van sau. Rối loạn này được đặc trưng bởi sự dính lá vách và lá sau van 3 lá vào cơ tim nguyên nhân do bất thường phân chia trong thời kỳ phôi thai, những tổn thương này gây nhĩ hóa buồng thất phải, nhĩ phải lớn với thành nhĩ mỏng đi.

Sự bất thường này khiến máu chảy ngược lại tâm nhĩ phải, làm cho lượng máu tống đi từ tâm thất phải giảm đi đáng kể khiến oxy trong máu thấp, đồng nghĩa với việc tim phải hoạt động nhiều hơn để bơm máu lên phổi. Dần dần buồng thất phải sẽ bị dãn ra gây phình vách liên thất về thất trái, gây chèn ép buồng thất trái. Bệnh Ebstein là bất thường tim bẩm sinh thường xảy ra khoảng 1 trong 200000 trẻ ra đời còn sống chiếm < 1% của tất cả các trường hợp tim bẩm sinh.

Đa số bệnh Ebstein xảy ra ngẫu nhiên ít có tính chất di truyền. Tuy nhiên các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng có một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh Ebstein:

• Sinh đôi.
• Tiền căn gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh.
• Sản phụ có sử dụng Benzodiazepines.
• Sản phụ đang điều trị Lithium (hiếm gặp).

Các triệu chứng thường gặp của bệnh Ebstein

Trên những bệnh nhân chưa can thiệp, sự nghiêm trọng của triệu chứng bệnh Ebstein phụ thuộc vào mức độ biến đổi của van 3 lá, kích thước tim phải, áp lực nhĩ phải, mức độ hở van 3 lá, sự hiện diện hoặc không luồng thông phải – trái, loạn nhịp. Đi kèm với đó, tuổi biểu hiện lâm sàng còn phụ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu và huyết động. Bệnh Ebstein thể nặng có thể chết trong tử cung hoặc có biểu hiện lâm sàng sớm. Một số triệu chứng thường gặp như:

• Khó thở khi gắng sức: Do lượng máu đỏ tươi không đủ để cung cấp cho mô, nên khi cơ thể hoạt động quá mức có thể dẫn đến thiếu oxy đi nuôi cơ thể dẫn đến hiện tượng khó thở khi gắng sức.
• Biểu hiện thiếu oxy máu: Ngoài tình trạng giảm khả năng gắng sức, trẻ còn có những biểu hiện của tình trạng thiếu oxy mạn tính như trẻ thở co rút, thở nhanh, da lạnh, tím tái môi và đầu chi, tim đập nhanh, đánh trống ngực. Đối với trẻ nhỏ, các triệu chứng này sẽ tăng lên khi trẻ khóc, bú. Khi lượng oxy dần không đáp ứng đủ nhu cầu của cơ thể sẽ dẫn đến tình trạng mệt mỏi, uể oải, trẻ kém ăn, chậm lớn, phát triển tâm – vận kém.
• Rối loạn ý thức: Đôi khi bệnh nhân sẽ bị các cơn thiếu máu não thoáng qua hoặc tệ hơn là đột quỵ hoặc áp – xe não do thuyên tắc dẫn rối loạn ý thức. Tuy nhiên phụ huynh không nên để tình trạng này xảy ra mà cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay khi có những dấu hiệu kể trên bởi những khi gặp các biến chứng dẫn đến rối loạn ý thức trẻ có thể tử vong bất cứ lúc nào.

Vài bệnh nhân có biểu hiện bệnh ở giai đoạn trưởng thành có thể không có triệu chứng cơ năng ảnh hưởng lên sinh hoạt thường ngày, đây là thể có biến đổi cấu trúc giải phẫu nhẹ. Tuổi thọ của người mắc bệnh Ebstein thể nhẹ còn có thể lên tới tuổi 90 đã được báo cáo. Tuy nhiên trẻ sơ sinh được chẩn đoán bệnh Ebstein có tiên lượng xấu, 20 – 40% tử vong trong vòng 1 tháng đầu, nhỏ 50% sống tới 5 tuổi. Đây là một con số đáng báo động, do đó sự can thiệp của y tế là đối với trẻ mắc bệnh Ebstein trong những tháng năm đầu đời.

Chẩn đoán bệnh Ebstein

Để phát hiện bệnh tim Ebstein trên lâm sàng thì quá trình thăm khám của bác sĩ là rất quan trọng. Qua thăm khám bệnh sử, các tiếng tim, âm thôi và một số dấu hiệu của hở van 3 lá, suy tim đi kèm, bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán sơ bộ nghi ngờ bệnh do dị tật tim bẩm sinh. Từ đó đề nghị chính xác các cận lâm sàng nhằm giúp xác định rõ tính chất của bệnh để đưa ra phương pháp điều trị chính xác. Một số xét nghiệm thường được chỉ định để chẩn đoán bệnh Ebstein nói riêng và bệnh tim bẩm sinh nói chung là:

• Điện tâm đồ (ECG): Điện tâm đồ là một trong những công cụ đắc lực cho bác sĩ ngay tại phòng cấp cứu. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Ebstein đều ghi nhận có bất thường xuất hiện trên điện tâm đồ.
• X – quang ngực: X – quang ngực thay đổi theo mức độ, hình thái tiến triển của bệnh. Qua đó ta có thể quan sát được bóng tim, tuần hoàn phổi, bờ nhĩ và bờ thất. Từ đó tìm ra các bất thường có thể xuất hiện trên phim x – quang ngực.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim qua thành ngực là xét nghiệm đầu tay thường được lựa chọn trên những bệnh nhân đã biết hoặc có gợi ý bệnh Ebstein. Qua đó các bác sĩ có thể đánh giá được kích thước buồng nhĩ, buồng thất, xác định vị trí và độ hở van 3 lá. Ngoài ra siêu âm còn giúp xác định các tổn thương phối hợp đi kèm. Siêu âm qua ngã thực quản ít dùng để chẩn đoán bệnh Ebstein tuy nhiên đối với thông liên nhĩ hoặc các bất thường khác người ta có thể dùng phương pháp này.
• Cộng hưởng từ: Cộng hưởng từ được dùng để đánh giá đúng kích thước và chức năng thất phải và thất trái trên bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên, nó giới hạn trong việc cung cấp thông tin về bệnh Ebstein trước phẫu thuật.
• Thông tim: Thông tim không cần thiết cho mục đích chẩn đoán bệnh Ebstein, nhưng cần thiết để khảo sát mạch vành trước khi phẫu thuật. Thông tim còn có thể được thực hiện đóng thông liên nhĩ trong 1 vài trường hợp bệnh nhân Ebstein.

Khi chẩn đoán bệnh Ebstein cần phải đưa ra chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân hở van 3 lá và dãn buồng tim phải khác. Hầu hết các bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm đều có thể dễ dàng phân biệt được đa số các trường hợp bệnh Ebstein trên lâm sàng. Các lỗi chẩn
đoán thường gặp: sa van 3 lá, loạn sản van 3 lá, tổn thương van 3 lá do chấn thương, viêm nội tâm mạc van 3 lá, bệnh tim do hội chứng carcinoid và bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp.

Đối với thai nhi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn có thể được phát hiện bệnh tim bẩm sinh Ebstein thông qua siêu âm bào thái để phát hiện những bất thường về tim. Ở tuần thứ 12 tim của trẻ gần như đã hoàn thiện và bắt đầu đập mạnh mẽ ở tuần thứ 14. Do đó thời gian này, bác sĩ hoàn toàn có thể phát hiện những bất thường ở tim thai nếu có. Khi phát hiện các bất thường về tim mạch của bào thai, bác sĩ cần kiểm tra kỹ lưỡng các bất thường bẩm sinh khác của thai nhi để loại trừ.

Điều trị bệnh Ebstein

Điều trị bệnh Ebstein còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đối với bệnh Ebstein thể nhẹ, bệnh nhân có thể điều trị nội khoa trong nhiều năm và theo dõi loạn nhịp vì bệnh nhân có tỷ lệ cao bị loạn nhịp trên thất. Theo dõi định kỳ bởi các bác sĩ tim mạch chuyên sâu về tim bẩm sinh là rất cần thiết. Các chuyên gia tim mạch đánh giá các triệu chứng suy tim của bệnh nhân Ebstein để điều trị nội khoa bao gồm: digitalis, digoxin, lợi tiểu, ức chế men chuyển.

Đối với thai nhi, việc can thiệp và điều trị bệnh tim bẩm sinh là không thể. Do đó người mẹ cần kiểm tra thai định kỳ mỗi tam cá nguyệt để theo dõi chặt chẽ sự phát triển của thai nhi giúp phát hiện những bất thường bẩm sinh càng sớm càng tốt. Đối với những sản phụ mắc bệnh Ebstein có hở 3 lá nặng, tím hoặc có loạn nhịp tim nên được xem xét can thiệp trước khi mang thai để giảm nguy cơ các biến chứng trong thai kỳ.

Phẫu thuật trên bệnh nhân Ebstein nên được thực hiện bởi các phẫu thuật viên có kinh nghiệm cao, chuyên về giải quyết các vấn đề thuộc tim bẩm sinh. Phẫu thuật nhằm can thiệp vào hoạt động của van 3 lá bằng cách sửa chữa hoặc thay thế van 3 lá. Phẫu thuật sửa chữa lại van 3 lá có tỷ lệ thành công thấp. Đối với các trường hợp Ebstein thể nặng, đôi khi cần phải thực hiện phẫu thuật nhiều lần.

Theo dõi sau phẫu thuật là một vấn đề cũng không kém phần quan trọng bởi nó đòi hỏi người bác sĩ phải có kiến thức về giải phẫu và huyết động đa dạng, cũng như các tổn thương phối hợp và điều trị còn cá nhân hóa dựa trên hoàn cảnh của mỗi bệnh nhân khác nhau. Tỷ lệ tử vong của phẫu thuật bệnh nhân Ebstein chiếm 5 – 10% tại các trung tâm có kinh nghiệm. Tiên lượng sống còn sau phẫu thuật đạt 92%.

Bệnh Ebstein là một trong những dị tật tim bẩm sinh hiễm gặp, tiên lượng xấu. Người bệnh sẽ phải chịu những ảnh hưởng về đời sống sinh hoạt suốt đời. Tuy nhiên với kỹ thuật y học ngày càng hiện đại, các bệnh nhân Ebstein có thể được hỗ trợ giúp và can thiệp kịp thời giúp họ có được cuộc sống như bao người khác.

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Docosan Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch hẹn với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.