Bệnh Thalassemia là gì? Cùng tìm hiểu để phòng ngừa

Bệnh Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến và nghiêm trọng trên toàn cầu, đặc biệt tại các khu vực có sự phổ biến cao như Việt Nam. Bệnh Thalassemia ảnh hưởng đến khả năng tạo máu, gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong việc sản xuất hemoglobin, protein quan trọng trong việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Thalassemia không chỉ gây ra tình trạng thiếu máu, mà còn dẫn đến những biến chứng nguy hiểm như suy giảm chức năng nội tạng và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Trên thực tế, ước tính có khoảng 13 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia, một gánh nặng lớn đối với hệ thống y tế. Điều đáng lo ngại là căn bệnh này thường không được nhận biết sớm, khiến việc điều trị và quản lý trở nên khó khăn. Hiểu được tình trạng đó, bài viết dưới đây của Doctor có sẵn sẽ cung cấp các thông tin quan trọng để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả trong việc quản lý bệnh Thalassemia.

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin, một huyết sắc tố quan trọng trong máu. Bệnh này có hai dạng chính là Alpha-thalassemia và Beta-thalassemia.

• Bệnh Alpha-thalassemia là kết quả của giảm sản xuất chuỗi alpha-polipeptit do mất gen alpha. Dựa vào số lượng gen bị mất, alpha-thalassemia có thể được phân loại thành hai dạng là thalassemia thể Alpha + (mất một gen) và thalassemia thể Alpha 0 (mất cả hai gen).
• Bệnh Beta-thalassemia xảy ra khi có đột biến hoặc mất gen quy định chuỗi beta, gây hư hại trong sản xuất hemoglobin A. Bệnh này có thể là dạng beta + (mất một phần chức năng beta globin) hoặc beta 0 (mất hoàn toàn chức năng beta globin). Ngoài ra, còn có thể xảy ra beta-delta-thalassemia, khi cả chuỗi beta và chuỗi delta bị suy giảm.

Cả bệnh alpha-thalassemia và beta-thalassemia có thể xuất hiện dưới dạng dị hợp tử hoặc đồng hợp tử, phụ thuộc vào việc đột biến ở một hoặc hai gen globin khác nhau. Beta-delta-thalassemia là một dạng ít phổ biến hơn, ảnh hưởng đến cả chuỗi beta và chuỗi delta.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì? 

Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền do đột biến trong DNA của các tế bào sản xuất huyết sắc tố, chất có vai trò chuyên chở oxy trong các tế bào máu đi khắp cơ thể. Các đột biến này thường được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Huyết sắc tố được tạo thành từ chuỗi alpha và beta, và các đột biến có thể ảnh hưởng đến sản xuất cả chuỗi alpha và beta. Điều này dẫn đến hai dạng bệnh thalassemia chính là bệnh alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Trong bệnh alpha-thalassemia, mức độ của bệnh phụ thuộc vào số lượng đột biến gen mà người bệnh nhận từ cha mẹ. Khi càng nhiều gen đột biến, bệnh thalassemia sẽ càng nặng.

Trong beta-thalassemia, mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia phụ thuộc vào 1 phần của phân tử huyết sắc tố bị ảnh hưởng.

Bệnh Alpha thalassemia 

Có tổng cộng bốn gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi alpha hemoglobin. Bạn nhận được hai gen từ bố mẹ. Dựa vào số lượng gen đột biến được nhận:

• Nếu chỉ có một gen đột biến, sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng bệnh thalassemia. Tuy nhiên, là người mang mầm bệnh và có thể truyền nó cho con.
• Nếu có hai gen đột biến, sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của bệnh thalassemia thể nhẹ, được gọi là đặc điểm bệnh alpha-thalassemia.
• Nếu có ba gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng sẽ ở mức trung bình đến nặng.

Beta thalassemia

Có tổng cộng hai gen liên quan đến việc tạo ra chuỗi beta hemoglobin. Bạn nhận được một gen từ bố mẹ. Dựa vào số lượng gen đột biến mà bạn nhận:

• Nếu chỉ có một gen bị đột biến, sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ, được gọi là bệnh thalassemia thể nhẹ hoặc beta-thalassemia.
• Nếu có hai gen đột biến, các dấu hiệu và triệu chứng sẽ ở mức trung bình đến nặng, được gọi là bệnh thalassemia thể nặng hoặc thiếu máu Cooley.

Trẻ có hai gen beta hemoglobin bị đột biến thường khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng sau đó sẽ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu sau sinh. Ngoài ra, còn có một dạng nhẹ hơn, được gọi là bệnh thalassemia thể trung gian, cũng có thể do hai gen bị đột biến.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh thalassemia thể nhẹ có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và yếu người 
• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng
• Biến dạng khuôn mặt
• Tăng trưởng chậm
• Sưng bụng
• Nước tiểu đậm màu

Một số trẻ sơ sinh có thể có dấu hiệu và triệu chứng ngay từ khi mới sinh. Trong khi những người khác có thể phát triển chúng trong hai năm đầu đời. Tuy nhiên, một số người chỉ mang một gen bị ảnh hưởng và không có triệu chứng của bệnh thalassemia.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia như thế nào?

Đánh giá thiếu máu tan máu trong trường hợp nghi ngờ bệnh thalassemia bao gồm các phương pháp chẩn đoán sau:

• Tiêu bản máu ngoại vi: Xét nghiệm này sẽ cho thấy sự xuất hiện dấu hiệu  của thiếu máu hồng cầu nhỏ và tăng số lượng hồng cầu. Đối với chẩn đoán beta thalassemia trait, cần định lượng Hemoglobin.
• Xét nghiệm điện di Hemoglobin: Xét nghiệm này dùng để phát hiện và định lượng các dạng khác nhau của hemoglobin.
• Xét nghiệm DNA: Xét nghiệm di truyền (trước sinh) có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia. Đây thường là phương pháp chẩn đoán dựa trên việc kiểm tra gen bị đột biến.
• Xét nghiệm tủy xương: Xét nghiệm này có thể được sử dụng để xác định sự tăng sinh hồng cầu.
• Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh: Xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang có thể được sử dụng để phát hiện các biến dạng xương và dấu hiệu sinh máu ngoài tủy.

Từ các kết quả xét nghiệm trên, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia là gì từ đó sẽ có những can thiệp kịp thời. 

Biến chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Các biến chứng của bệnh thalassemia từ trung bình đến nặng có thể bao gồm:

• Quá tải sắt: Người mắc bệnh thalassemia có thể tích lũy quá nhiều sắt trong cơ thể, do căn bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Sự tích tụ sắt có thể gây tổn thương cho tim, gan và hệ thống nội tiết, gây ảnh hưởng đến hoạt động của các tuyến hormone trong cơ thể.
• Nhiễm trùng: Người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ cao hơn mắc các nhiễm trùng. Điều này đặc biệt đúng nếu đã bị cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp bệnh thalassemia nặng, có thể xảy ra các biến chứng sau:

• Dị dạng xương: Bệnh thalassemia có thể làm cho tủy xương phình to, làm tăng kích thước của xương. Điều này có thể gây ra các dạng xương bất thường, đặc biệt là trên mặt và hộp sọ. Tình trạng phình to của tủy xương cũng làm cho xương trở nên mỏng và dễ gãy.
• Lá lách phình to: Lá lách có vai trò trong việc chống lại nhiễm trùng và lọc các chất gây hại, ví dụ như tế bào máu cũ hoặc tế bào bị hư hỏng. Bệnh Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một lượng lớn tế bào hồng cầu, dẫn đến phình to của lá lách và làm cho lá lách hoạt động nhiều hơn bình thường.

Lá lách phình to có thể làm tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn và có thể làm giảm tuổi thọ của tế bào hồng cầu được truyền. Trong trường hợp lá lách phát triển quá lớn, có thể được đề xuất phẫu thuật để cắt bỏ lá lách.

• Tốc độ tăng trưởng chậm: Thiếu máu có thể gây chậm tăng trưởng và phát triển của trẻ em.
• Vấn đề tim mạch: Suy tim sung huyết và nhịp tim không đều có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Các biến chứng trên là những tình trạng có thể xảy ra trong bệnh thalassemia và cần được theo dõi và điều trị đúng cách để giảm tác động lên sức khỏe của người bệnh Thalassemia. 

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia

• Thường tiến hành truyền máu có hoặc không kết hợp với quá trình thải sắt.
• Cắt lách có thể được xem xét nếu lá lách phình to.
• Ghép tế bào gốc có thể là một phương án điều trị hỗ trợ bệnh Thalassemia nếu có điều kiện cho phép.
• Luspatercept là một lựa chọn trong việc điều trị bệnh beta-thalassemia cần truyền máu. Nó giúp giảm nhu cầu truyền máu và kiểm soát tình trạng bệnh.

Trong trường hợp tính trạng alpha-thalassemia hoặc beta-thalassemia không cần điều trị.

Trong trường hợp bệnh Hb H (Bệnh Hemoglobin H), cắt lách để điều trị tình trạng thiếu máu nghiêm trọng hoặc lá lách phình to.

Đối với beta-thalassemia thể trung gian, truyền máu nên được hạn chế để tránh quá tải sắt. Tuy nhiên, theo dõi chu kỳ truyền máu có thể hữu ích đối với những bệnh nhân ảnh hưởng nặng. Truyền máu chỉ cần thiết để duy trì mức hemoglobin khoảng 9-10 g/dL (90-100 g/L) và tránh các biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng.

Để ngăn ngừa hoặc trì hoãn các biến chứng do quá tải sắt (do truyền máu), quá trình thải sắt cần được thực hiện. Thông thường, quá trình thải sắt bắt đầu khi nồng độ ferritin trong huyết thanh đạt mức 1000 ng/mL (>1000 mcg/L) hoặc sau khoảng 1-2 năm truyền máu theo kế hoạch. Cắt lách có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu đối với những bệnh nhân có lá lách phình to đáng kể.

Luspatercept là một loại thuốc tiêm protein hợp chất tái tổ hợp, ức chế đường truyền tín hiệu của yếu tố tăng trưởng chuyển dạng beta. Kết quả từ các nghiên cứu dược lâm sàng ngẫu nhiên trên bệnh nhân beta-thalassemia cho thấy rằng Luspatercept giúp giảm nhu cầu truyền máu từ 33% xuống còn 21% (so với 4,5% trong nhóm đối chiếu). Do đó, Luspatercept có thể là một lựa chọn trong điều trị bệnh nhân beta-thalassemia cần truyền máu.

Ghép tế bào gốc là phương pháp duy nhất để chữa khỏi bệnh và nên được xem xét cho tất cả bệnh nhân.

Ngăn ngừa bệnh Thalassemia như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, không có phương pháp để ngăn ngừa bệnh thalassemia. Nếu bạn bị bệnh thalassemia hoặc là người mang gen bệnh, nếu bạn muốn có con, hãy trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để được hướng dẫn.

Một phương pháp chẩn đoán liên quan đến công nghệ hỗ trợ sinh sản là sàng lọc phôi thai trong giai đoạn sớm để tìm kiếm đột biến gen trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các cặp vợ chồng bị bệnh thalassemia hoặc mang gen lặn huyết sắc tố có con khỏe mạnh.

Quy trình này bao gồm thu thập trứng trưởng thành và thụ tinh chúng với tinh trùng trong một môi trường phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra để phát hiện các đột biến gen và chỉ những phôi không có đột biến di truyền mới được cấy vào tử cung.

Câu hỏi thường gặp

Khi bạn gặp các triệu chứng của bệnh Thalassemia như thiếu máu hồng cầu nhỏ, hoặc hình dạng hồng cầu bất thường, hãy điều trị kịp thời. Nếu bạn hoặc người thân quan tâm và muốn tìm hiểu thêm về bệnh lý này, xin hãy đặt lịch khám với bác sĩ trên docosan.com.