Bệnh Addison là gì? – 12 triệu chứng không nên xem thường

Bệnh Addison là một căn bệnh hiếm gặp, xảy ra một cách âm thầm, dai dẳng và khó nhận biết. Bệnh Addison đặc trưng bởi tình trạng suy tuyến thượng thận hai bên dẫn đến sụt giảm các hormon nội sinh như cortisol, aldosterone và androgen. Bệnh Addison có khả năng tiến triển thành những đợt cấp và đe dọa đến tính mạng. Doctor có sẵn sẽ cung cấp cho bạn một số kiến thức cần thiết để sớm nhận biết triệu chứng bệnh Addison và cách điều trị bệnh Addison để có cách kiểm soát căn bệnh nguy hiểm này. 

Bệnh Addison là gì? 

Bệnh Addison, còn được gọi là suy tuyến thượng thận mắc phải, là một căn bệnh hiếm gặp xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ một số loại hormone nhất định. Trong bệnh Addison, vỏ thượng thận hai bên bị phá hủy dẫn đến giảm hormon vỏ thượng thận, có thể bao gồm cortisol, aldosterone và androgen. Đây là một tình trạng khẩn cấp hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa đến tính mạng. 

Diễn biến ngấm ngầm của bệnh Addison thường biểu hiện bằng sự thiếu hụt glucocorticoid, sau đó là thiếu hụt mineralocorticoid. Tuy nhiên, nó cũng có thể xuất hiện cấp tính, thường được kích hoạt bởi bệnh xen kẽ. Biểu hiện của suy thượng thận phụ thuộc vào tốc độ và mức độ tổn thương chức năng thượng thận.

Triệu chứng bệnh Addison

Bệnh Addison là kết quả của tổn thương cả hai tuyến thượng thận nằm trên thận. Các triệu chứng của bệnh Addison thường diễn ra từ từ, thường kéo dài hàng tháng, mơ hồ và không đặc hiệu. Bệnh có thể di chuyển chậm đến mức những người mắc bệnh có thể bỏ qua các triệu chứng lúc đầu. Sau đó, một căng thẳng, chẳng hạn như bệnh tật hoặc chấn thương, làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn.

Các triệu chứng bệnh Addison có thể bao gồm:

• Mệt mỏi mãn tính và yếu cơ.
• Giảm cân và chán ăn, không có khả năng tiêu hóa thức ăn.
• Nám, sạm da và tàn nhang trên da (da sẫm màu đặc biệt dễ xuất hiện trên trán, đầu gối và khuỷu tay hoặc dọc theo các vết sẹo, nếp gấp da và nếp nhăn).
• Huyết áp giảm nhiều hơn khi đứng, điều này gây chóng mặt, đôi khi đến mức ngất xỉu.
• Thèm muối (ăn mặn).
• Lượng đường trong máu thấp, còn được gọi là hạ đường huyết.
• Đau bụng dữ dội, nôn mửa và tiêu chảy, dẫn đến mất nước.
• Đau cơ và khớp.
• Cáu gắt, không có khả năng đối phó với căng thẳng.
• Tâm trạng thất thường, khó chịu và trầm cảm.
• Rụng lông trên cơ thể hoặc các vấn đề tình dục ở một số người.
• Không dung nạp nóng hoặc lạnh.

Vì các triệu chứng bệnh Addison tiến triển chậm nên chúng có thể không được nhận ra cho đến khi một sự kiện căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như một căn bệnh khác, phẫu thuật hoặc tai nạn, làm các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn một cách nhanh chóng. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là khủng hoảng Addison. 

Đối với một trong bốn người mắc bệnh Addison, đây là lần đầu tiên họ nhận ra mình bị bệnh. Suy tuyến thượng thận cấp tính hay còn gọi là khủng hoảng Addisonian được coi được xem như một trường hợp cấp cứu y tế vì nó có thể gây tử vong.

Các triệu chứng của một cuộc khủng hoảng Addisonian bao gồm:

• Sốc khi cơ thể không có đủ lưu lượng máu (huyết áp thấp).
• Suy nhiều cơ quan nếu không thể phục hồi lưu thông máu.
• Đau xuyên thấu đột ngột ở lưng dưới, bụng hoặc chân.
• Nôn mửa và tiêu chảy nặng, sau đó là mất nước.
• Sốt.
• Cơ thể yếu và mệt mỏi.
• Huyết áp thấp.
• Mất ý thức hoặc mê sảng.

Nguyên nhân gây bệnh Addison

Các tuyến thượng thận nằm ngay phía trên mỗi quả thận. Chúng tạo ra các hormone ảnh hưởng đến các cơ quan và mô trên khắp cơ thể. Các tuyến thượng thận bao gồm hai lớp: lõi là lớp bên trong và vỏ là lớp ngoài. Lõi tạo ra các hormone giống như epinephrine, trong khi vỏ tiết ra corticosteroid. Bệnh Addison là do tổn thương tuyến thượng thận làm gián đoạn quá trình sản xuất các hormone như cortisol, aldosterone và androgen.

Nguyên nhân suy tuyến thượng thận chia làm 2 loại:

Suy thượng thận nguyên phát

Suy thận nguyên phát là rối loạn chức năng tuyến thượng thận nội tại qua trung gian tự miễn dịch (cả thiếu hụt cortisol và aldosterone). Các nguyên nhân khác gây suy tuyến thượng thận nguyên phát có thể bao gồm:

• Bệnh tự miễn
• Bệnh lao
• Nhiễm trùng huyết
• Cytomegalovirus 
• HIV
• Xuất huyết thượng thận
• Thâm nhiễm tuyến thượng thận

Suy thượng thận thứ phát

Tuyến yên tạo ra một loại hormone gọi là hormon vỏ thượng thận (ACTH). ACTH lần lượt làm cho vỏ thượng thận tạo ra các hormone của nó. Có khối u tuyến yên không phải ung thư, viêm và phẫu thuật tuyến yên có thể khiến tuyến yên tạo ra quá ít ACTH.

Suy giảm thứ phát xảy ra phổ biến nhất do sử dụng steroid ngoại sinh dẫn đến ức chế tổng hợp ACTH. Đó là tình trạng mất tiết ACTH phụ thuộc vào tuyến yên, dẫn đến giảm sản xuất glucocorticoid. Tuy nhiên, bài tiết mineralocorticoid, bao gồm aldosterone, vẫn ở mức tương đối bình thường. Các triệu chứng thường xảy ra sau khi ngừng sử dụng steroid.

Nguyên nhân tạm thời của suy thượng thận thứ phát xảy ra khi những người dùng corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, để điều trị các bệnh như hen suyễn hoặc viêm khớp, ngừng dùng thuốc đột ngột thay vì giảm dần.

Hầu hết các triệu chứng của suy thượng thận thứ phát cũng tương tự như suy thượng thận nguyên phát. Tuy nhiên, những người bị suy thượng thận thứ phát không có làn da sẫm màu và ít có khả năng bị mất nước nghiêm trọng hoặc huyết áp thấp. Họ có nhiều khả năng bị hạ đường huyết.

Chẩn đoán bệnh Addison

Bệnh Addison được chẩn đoán bằng nhiều xét nghiệm máu và hình ảnh được sử dụng để xác nhận tình trạng suy thượng thận. Chẩn đoán thường được bắt đầu dựa trên sự xuất hiện của các triệu chứng nhận biết, chẳng hạn như tăng sắc tố, mệt mỏi và thèm muối (bộ ba triệu chứng tuyến thượng thận cổ điển).

Ở những người khác, xét nghiệm máu định kỳ có thể cho thấy những bất thường gợi ý về bệnh, chẳng hạn như các đợt hạ đường huyết, hạ natri máu và hạ kali máu tái phát không giải thích được.

Xét nghiệm cortisol huyết thanh

Xét nghiệm cortisol huyết thanh có thể được sử dụng để đo nồng độ cortisol trong máu của bạn. Mức cortisol thấp (< 3 mcg/dL) là đủ để chẩn đoán suy thượng thận.

• >18 microgam/dL = Bình thường
• <3 microgam/dL = Suy thượng thận
•   3-19 microgam/dL /dL = Không rõ ràng và nên đánh giá thêm

Thử nghiệm kích thích ACTH

Liên quan đến việc sử dụng một ACTH tổng hợp được gọi là Cosyntropin (tetracosactide). Thử nghiệm so sánh mức độ cortisol trước và sau khi tiêm ACTH. Giá trị cortisol từ 7 mcg/dL trở lên lúc ban đầu tăng lên 20 microgam trên mỗi decilit (mcg/dL) trở lên trong 30 đến 60 phút sẽ loại trừ nguyên nhân do suy thượng thận.

Các nghiên cứu về tự kháng thể có thể được sử dụng để phát hiện các protein, được gọi là kháng thể 21-hydroxylase, liên quan đến viêm tuyến thượng thận tự miễn dịch.

Các xét nghiệm hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ ( MRI) sẽ được chỉ định để kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào ở tuyến thượng thận hay không.

Chẩn đoán phân biệt

Có thể cần điều tra bổ sung để loại trừ tất cả các nguyên nhân khác gây suy thượng thận. Các nguyên nhân khác có thể bao gồm cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức), ung thư hạch, chán ăn tâm thần, bệnh hemochromatosis (quá tải sắt) và ức chế tuyến thượng thận do điều trị bằng corticosteroid.

Điều trị bệnh Addison

Nhận biết sớm bệnh Addison đóng vai trò quan trọng để kiểm soát suy tuyến thượng thận. Cơn Addison là một trường hợp khẩn cấp nghiêm trọng về nội tiết; cần phải nhận biết và điều trị ngay lập tức. Nếu bạn không được nhận biết và điều trị bệnh Addison, cơn khủng hoảng tuyến thượng thận có thể gây tử vong.

Giai đoạn cấp tính

Một bệnh nhân bị khủng hoảng Addisonian cần những điều sau đây:

• Hồi sức truyền dịch để phục hồi thể tích nội mạch bằng nước muối sinh lý tĩnh mạch (IV)
• Dextrose để điều chỉnh hạ đường huyết
• Điều chỉnh sự thiếu hụt hormone, cả glucocorticoid và mineralocorticoid

Phương pháp điều trị nội tiết tố ngay lập tức là sử dụng hydrocortison

Dịch truyền ban đầu là nước muối sinh lý , sau đó là glucose 5% trong nước muối đẳng trương để điều trị hạ đường huyết và nâng huyết áp kịp thời

• Liều ban đầu: 100 mg tiêm tĩnh mạch nhanh
• Tiếp theo: 50-100 mg tiêm tĩnh mạch cứ sau 6 giờ trong vòng 24 giờ

Vì liều lượng này có hoạt tính mineralocorticoid đáng kể, nên các mineralocorticoid như fludrocortisone là không cần thiết trong giai đoạn cấp tính. Trong khi đó, Prednisone và dexamethasone có ít hoặc không có hoạt tính mineralocorticoid.

Giai đoạn duy trì

Bệnh Addison cần điều trị suốt đời bằng nội tiết tố thay thế. Điều trị duy trì nhằm cung cấp một sự thay thế để duy trì mức glucocorticoid và mineralocorticoid sinh lý. Các liều thông thường như sau;

Glucocorticoid

• Hydrocortisone 5-25 mg/ngày (có thể chia làm 2 – 3 lần)
• Prednisone 3-5 mg/ngày

Liều nên được điều chỉnh theo đáp ứng lâm sàng và bình thường hóa các bất thường điện giải. Để giảm thiểu tác dụng phụ, nên điều chỉnh liều đến liều thấp nhất có thể để kiểm soát các triệu chứng, đảm bảo bệnh nhân khỏe về mặt lâm sàng. 

Mineralocorticoid

Fludrocortisone: 0,05 – 0,2 mg mỗi ngày.

Fludrocortisone nên được dùng với liều lượng đủ để giữ mức renin huyết tương trong phạm vi tham chiếu. Liều lượng mineralocorticoid nên được điều chỉnh để giải quyết mức độ căng thẳng. Hơn nữa, việc xác định và điều trị các nguyên nhân cơ bản như nhiễm trùng huyết là rất quan trọng để có kết quả tối ưu. Việc điều trị các điều kiện liên quan cũng nên được cung cấp.

Cân nhắc trong điều trị

• Ở những bệnh nhân mắc bệnh Addison, sự tiết glucocorticoid không tăng khi bị căng thẳng. Do đó, trong trường hợp bị sốt, nhiễm trùng hoặc các bệnh khác, nên tăng liều hydrocortison để bù đắp cho phản ứng căng thẳng có thể xảy ra. Nói chung, liều lượng thông thường đối với căng thẳng gấp 2-3 lần liều lượng duy trì hàng ngày.
• Bệnh nhân dùng rifampicin cần tăng liều hydrocortison, vì nó làm tăng độ thanh thải của hydrocortison.
• Hormon tuyến giáp có thể làm tăng thanh thải cortisol ở gan, điều này có thể gây ra một cuộc khủng hoảng tuyến thượng thận. Thay thế glucocorticoid có khả năng bình thường hóa hormone kích thích tuyến giáp.
• Ở những bệnh nhân mắc bệnh đái tháo nhạt đồng thời, liệu pháp glucocorticoid có thể làm trầm trọng thêm bệnh đái tháo nhạt. Cortisol là cần thiết để giải phóng nước tự do và thiếu hụt cortisol có thể ngăn ngừa đa niệu.
• Mang thai, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ ba, làm tăng nhu cầu corticosteroid.

Biến chứng bệnh Addison

Khủng hoảng Addisonian

Nếu bạn mắc bệnh Addison không được điều trị, bạn có thể phát triển một cuộc khủng hoảng Addisonian do cơ thể bị căng thẳng, chẳng hạn như chấn thương, nhiễm trùng hoặc bệnh tật. Thông thường, tuyến thượng thận tạo ra lượng cortisol gấp hai hoặc ba lần bình thường để đối phó với căng thẳng về thể chất. Khi bị suy thượng thận, việc không thể tăng lượng cortisol được tạo ra do căng thẳng có thể dẫn đến một cuộc khủng hoảng Addisonian.

Một cuộc khủng hoảng addisonian dẫn đến huyết áp thấp, lượng đường trong máu thấp và nồng độ kali trong máu cao. Tình huống này gây đe dọa tính mạng và đòi hỏi sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Các bệnh tự miễn khác

Các nghiên cứu cho rằng những người mắc bệnh Addison thường mắc các bệnh tự miễn liên quan.

Phòng ngừa bệnh Addison

Không thể ngăn ngừa bệnh Addison nhưng có nhiều cách để tránh cơn khủng hoảng Addison:

• Đến gặp bác sĩ của bạn nếu bạn luôn cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu hoặc đang giảm cân mà không cần cố gắng. Hỏi về tình trạng thiếu hụt tuyến thượng thận.
• Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Addison, hãy hỏi bác sĩ những việc cần làm khi bạn bị bệnh. Bạn có thể cần học cách tăng liều corticosteroid.
• Nếu bạn bị ốm nặng, đặc biệt là nếu bạn bị nôn và không thể uống thuốc, hãy đến phòng cấp cứu.
• Một số người mắc bệnh Addison lo lắng về tác dụng phụ nghiêm trọng của hydrocortison hoặc prednisone. Tuy nhiên, những người mắc bệnh Addison không có khả năng bị tác dụng phụ của glucocorticoid liều cao. Đó là bởi vì liều lượng quy định thay thế số lượng còn thiếu.
• Nếu bạn dùng cortisone, hãy nhớ theo dõi thường xuyên với bác sĩ của bạn để đảm bảo liều lượng của bạn không quá cao.
• Tránh lạm dụng các thuốc corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, để điều trị các bệnh như hen suyễn hoặc viêm khớp, ngừng dùng thuốc đột ngột thay vì giảm dần.

Câu hỏi thường gặp

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Nếu bạn hoặc người thân của bạn có nhu cầu tìm hiểu thêm về bệnh Addison , xin vui lòng đặt lịch khám với bác sĩ trên docosan.com.