12 triệu chứng đa xơ cứng – Đừng chần chừ, nên chủ động khám sớm!

Đa xơ cứng là một dạng rối loạn tự miễn dẫn đến hệ thống miễn dịch tấn công vào hệ thần kinh trung ương, hệ thần kinh thị giác gây ảnh hưởng đến vận động, thị giác và nhận thức. Các triệu chứng ngày càng trầm trọng, tái phát qua nhiều năm và dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này. 

Bệnh đa xơ cứng là gì?

Đa xơ cứng (Đa xơ cứng rải rác – Multiple sclerosis)

Đa xơ cứng hay còn gọi là đa xơ cứng rải rác (MS) là một chứng rối loạn tự miễn ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS), được đặc trưng bởi tình trạng viêm, mất myelin, thần kinh đệm và mất tế bào thần kinh. Khi một người mắc bệnh tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch sẽ tấn công các mô khỏe mạnh, giống như nó có thể tấn công virus hoặc vi khuẩn.

Trong trường hợp của đa xơ cứng rải rác, hệ thống miễn dịch tấn công vỏ myelin bao quanh và bảo vệ các sợi thần kinh, gây viêm. Về mặt bệnh lý, thâm nhiễm tế bào lympho quanh mạch máu và đại thực bào tạo ra sự thoái hóa của vỏ myelin bao quanh tế bào thần kinh. Myelin cho phép các dây thần kinh dẫn truyền tín hiệu điện một cách nhanh chóng và hiệu quả. 

Bệnh đa xơ cứng có nghĩa là “mô sẹo ở nhiều vùng”. Khi vỏ myelin biến mất hoặc bị tổn thương ở nhiều vùng, nó sẽ để lại sẹo hoặc xơ cứng. Các bác sĩ cũng gọi những khu vực này là mảng hoặc tổn thương. Chúng chủ yếu ảnh hưởng đến:

• Thân não
• Tiểu não, phối hợp chuyển động và kiểm soát sự cân bằng
• Tủy sống
• Dây thần kinh thị giác
• Chất trắng ở một số vùng của não

Khi nhiều tổn thương phát triển, các sợi thần kinh có thể bị đứt hoặc bị tổn thương. Kết quả là, các xung điện từ não không truyền đến dây thần kinh đích. Điều này có nghĩa là cơ thể không thể thực hiện các chức năng nhất định.

Có bốn loại đa xơ cứng:

• Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS): Đây là đợt đầu tiên, đơn lẻ, với các triệu chứng kéo dài ít nhất 24 giờ. Nếu một giai đoạn khác xảy ra vào một ngày sau đó, bác sĩ có thể chẩn đoán đa xơ cứng tái phát.
• Đa xơ cứng tái phát (RR): Đây là dạng phổ biến nhất. Đa xơ cứng tái phát liên quan đến các đợt triệu chứng mới hoặc gia tăng, sau đó là các giai đoạn thuyên giảm, trong đó các triệu chứng biến mất một phần hoặc toàn bộ.
• Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát (PP): Các triệu chứng nặng dần, không tái phát hoặc thuyên giảm sớm. Một số người có thể trải qua thời kỳ ổn định và thời kỳ khi các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn và sau đó trở nên tốt hơn. 
• Đa xơ cứng tiến triển thứ phát (SP): Lúc đầu bệnh nhân sẽ trải qua các đợt tái phát và thuyên giảm, nhưng sau đó bệnh sẽ bắt đầu tiến triển đều đặn.

Xơ cứng da bì (Scleroderma)

Xơ cứng da bì còn được gọi là xơ cứng hệ thống, là một nhóm các bệnh hiếm gặp liên quan đến tình trạng cứng và căng da. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về mạch máu, cơ quan nội tạng và đường tiêu hóa.

Xơ cứng bì thường được phân loại là “giới hạn” hoặc “lan tỏa”, chỉ đề cập đến mức độ liên quan đến da. Cả hai loại có thể liên quan đến bất kỳ vấn đề về mạch máu hoặc cơ quan nào khác. Xơ cứng bì cục bộ, còn được gọi là bệnh xơ cứng bì thể mảng (morphea), chỉ ảnh hưởng đến da.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh xơ cứng bì nhưng các phương pháp điều trị có thể làm dịu các triệu chứng, làm chậm tiến triển và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Triệu chứng bệnh đa xơ cứng 

Bệnh đa xơ cứng biểu hiện với một loạt các triệu chứng phản ánh các tổn thương đa ổ của CNS. Mức độ nghiêm trọng và phạm vi rộng của các triệu chứng phản ánh gánh nặng tổn thương, vị trí và mức độ tổn thương mô. 

Các biểu hiện lâm sàng điển hình được ghi nhận trong lịch sử bao gồm:

• Triệu chứng thị lực: bao gồm giảm thị lực (một mắt hoặc cả hai), nhìn đôi, các triệu chứng liên quan đến viêm dây thần kinh thị giác.
• Triệu chứng tiền đình: chóng mặt, dáng đi mất thăng bằng
• Rối loạn chức năng hành não: rối loạn ngôn ngữ, khó nuốt
• Rối loạn chức năng tình dục: Cả nam và nữ đều có thể mất hứng thú với tình dục.
• Vận động: Suy nhược, run, co cứng, mệt mỏi. Dấu hiệu Lhermitte: Có thể có cảm giác như bị điện giật khi cử động cổ
• Giác quan: Mất cảm giác, dị cảm, loạn cảm giác, ngứa ran. Cảm giác như kim châm là một trong những triệu chứng sớm nhất của đa xơ cứng và có thể ảnh hưởng đến mặt, cơ thể, cánh tay và chân.
• Các triệu chứng tiết niệu và ruột: Tiểu không tự chủ, bí tiểu, cấp bách, táo bón, tiêu chảy, trào ngược
• Triệu chứng nhận thức: Suy giảm trí nhớ, suy giảm chức năng điều hành, khó tập trung
• Triệu chứng tâm thần: Trầm cảm, lo âu
• Đau: Đau là một triệu chứng phổ biến ở đa xơ cứng. Đau thần kinh trực tiếp là do đa xơ cứng, trong khi co cứng hoặc cứng cơ có thể gây đau cục bộ.

Quá trình tái phát (RR) của đa xơ cứng được quan sát thấy ở phần lớn bệnh nhân và được đặc trưng bởi các đợt cấp và tái phát các triệu chứng thần kinh, với sự ổn định giữa các đợt. Các tính năng sau đây thường đặc trưng cho quá trình tái phát của đa xơ cứng:

• Các triệu chứng thần kinh mới hoặc tái phát
• Các triệu chứng phát triển qua nhiều ngày và nhiều tuần
• Các triệu chứng kéo dài 24 đến 48 giờ
• Các triệu chứng do tái phát thường tự khỏi, tuy nhiên theo thời gian, các triệu chứng còn lại liên quan đến các đợt trầm trọng tích tụ lại. Quá trình tiến triển thứ phát (SP) thường được ghi nhận ở những bệnh nhân mắc đa xơ cứng tái phát sau 10 đến 15 năm khởi phát và được đặc trưng bởi các triệu chứng xấu đi dần dần với sự tiến triển liên tục có hoặc không có tái phát chồng chất. 

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh đa xơ cứng 

Nguyên nhân chính xác của đa xơ cứng vẫn chưa được biết. Các yếu tố liên quan đến sinh bệnh học thường được nhóm thành ba loại:

• Yếu tố miễn dịch
• Nhân tố môi trường
• Yếu tố di truyền

Yếu tố nguy cơ gây bệnh đa xơ cứng gồm có:

• Tuổi tác: Hầu hết mọi người được chẩn đoán trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi.
• Giới tính: Hầu hết các dạng đa xơ cứng có khả năng ảnh hưởng đến phụ nữ cao gấp đôi so với nam giới.
• Yếu tố di truyền: Tính nhạy cảm có thể di truyền trong gen, nhưng các nhà khoa học tin rằng yếu tố môi trường cũng cần thiết để đa xơ cứng phát triển, ngay cả ở những người có đặc điểm di truyền cụ thể.
• Hút thuốc: Những người hút thuốc dường như có nhiều khả năng phát triển đa xơ cứng. Họ cũng có xu hướng bị tổn thương và co rút não nhiều hơn so với những người không hút thuốc.
• Nhiễm trùng: Tiếp xúc với virus, chẳng hạn như vi-rút Epstein-Barr (EBV) hoặc bệnh bạch cầu đơn nhân, virus herpes ở người loại 6 (HHV6) và viêm phổi do mycoplasma.
• Thiếu vitamin D: Bệnh đa xơ cứng phổ biến hơn ở những người ít tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, loại ánh sáng cần thiết để cơ thể tạo ra vitamin D. Một số chuyên gia cho rằng lượng vitamin D thấp có thể ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của hệ thống miễn dịch.
• Thiếu vitamin B12: Cơ thể sử dụng vitamin B khi sản xuất myelin. Việc thiếu loại vitamin này có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về thần kinh như đa xơ cứng.

Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng 

Bác sĩ tiến hành kiểm tra thể chất và thần kinh, hỏi về các triệu chứng và xem xét tiền sử bệnh của người đó. Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác nhận chẩn đoán, vì vậy bác sĩ sẽ sử dụng một số chiến lược khi quyết định xem một người có đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán hay không.

Một số xét nghiệm bao gồm: 

• Các bài kiểm tra tiềm năng gợi lên, ghi lại các tín hiệu điện do hệ thống thần kinh của bạn tạo ra để đáp ứng với các kích thích.
• Xét nghiệm máu để loại trừ các bệnh gây ra các triệu chứng tương tự, như bệnh Lyme và HIV.
• Kiểm tra sự cân bằng, phối hợp, tầm nhìn và các chức năng khác của bạn để xem dây thần kinh của bạn hoạt động tốt như thế nào.
• Một bài kiểm tra tạo ra hình ảnh chi tiết về các cấu trúc trong cơ thể bạn (cụ thể là não hoặc tủy sống của bạn), được gọi là MRI.
• Phân tích chất lỏng đệm não và tủy sống của bạn được gọi là dịch não tủy (CSF). Điều này sẽ được thực hiện thông qua chọc dò thắt lưng hoặc vòi cột sống. Những người bị đa xơ cứng thường có các protein cụ thể trong CSF của họ.
• OCT (chụp cắt lớp kết hợp quang học) được sử dụng để phát hiện những thay đổi ở võng mạc, có thể cảnh báo bệnh teo não.

Biến chứng bệnh đa xơ cứng 

Tình trạng đa xơ cứng lâu dài phản ánh sự tích tụ các triệu chứng từ mỗi lần phục hồi không hoàn toàn liên tiếp sau khi tái phát.

• Khả năng vận động bị suy giảm xảy ra ở phần lớn bệnh nhân bị đa xơ cứng dài hạn. Giảm khả năng vận động có nhiều yếu tố và có thể liên quan đến việc kiểm soát vận động bị khiếm khuyết và các triệu chứng tiền đình.
• Tổn thương thân não liên quan đến con đường vận nhãn có thể gây song thị mãn tính. Tình trạng này có khả năng giải quyết bằng lăng kính và phẫu thuật.
• Chóng mặt mãn tính có thể là nguyên nhân gây bệnh và có thể đáp ứng với meclizine, ondansetron hoặc diazepam.
• Chứng khó nuốt mãn tính do rối loạn chức năng hành tủy có thể là nguồn gốc của hít sặc mãn tính.
• Rung chủ ý có thể là một nguyên nhân gây khuyết tật đáng kể. Trọng lượng cổ tay có thể đóng một vai trò trong việc kiểm soát chứng run; tuy nhiên, điểm yếu chồng chất tiềm ẩn có thể ngăn cản việc sử dụng tạ cổ tay.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu do rối loạn chức năng bàng quang là một biến chứng lâu dài đã biết và thường cần được tư vấn về tiết niệu.
• Táo bón là biến chứng đường tiêu hóa thường gặp nhất và việc quản lý bao gồm giáo dục và điều trị cho bệnh nhân bằng cách tăng lượng chất xơ và các chất tạo khối.
• Rối loạn cương dương thường được điều trị bằng thuốc ức chế phosphodiesterase-5 đường uống.
• Suy giảm nhận thức, rối loạn tâm trạng và mệt mỏi toàn thân được biết đến là những nguồn gây bệnh lâu dài và được kiểm soát theo nhiều cách khác nhau, thường là với sự trợ giúp của chăm sóc chuyên khoa.

---

Câu hỏi thường gặp

Đa xơ cứng rải rác, đa xơ cứng da bì hay đa xơ cứng nói chung là căn bệnh hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm có thể dẫn đến tàn tật vĩnh viễn, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Việc phát hiện sớm các triệu chứng sẽ giúp điều trị hỗ trợ, làm chậm quá trình tiến triển bệnh, bạn cần tích cực thăm khám với bác sĩ để sớm có biện pháp điều trị thích hợp.

---

Bài viết được tham khảo từ bác sĩ và các nguồn tư liệu đáng tin cậy trong và ngoài nước. Tuy nhiên, Doctor có sẵn Team khuyến khích bệnh nhân hãy tìm và đặt lịch khám với bác sĩ có chuyên môn để điều trị.