Hội chứng West – Co thắt ở trẻ em

Hội chứng West là một trong những hội chứng động kinh đầu tiên được mô tả. Chẩn đoán hội chứng West thường dễ dàng nhưng việc xác định các yếu tố căn nguyên khá khó khăn và ảnh hưởng đến việc điều trị.

Khi trẻ có một số dấu hiệu bất thường có liên quan đến hội chứng động kinh nhưng không nghiêm trọng, nhiều bậc phụ huynh dễ dàng bỏ qua hoặc nhầm lẫn với một số biểu hiện sinh lý bình thường khác. Điều đó dẫn đến việc phát hiện muộn và ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị cũng như sự phát triển tinh thần của trẻ nhỏ.

Vậy để hiểu rõ hơn về hội chứng West cũng như các dấu hiệu lâm sàng điển hình của hội chứng này, hãy cùng Doctor có sẵn tìm hiểu qua bài viết này.

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West ở trẻ sơ sinh (co thắt ở trẻ sơ sinh – IS) được cho là một dạng động kinh nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh bao gồm các cơn giật co thắt ở trẻ nhũ nhi, loạn nhịp điện thế cao trên điện não đồ và có biểu hiện chậm phát triển tinh thần vận động.

Hội chứng này được Bác sĩ William James West mô tả lần đầu vào năm 1841 và báo cáo về tình trạng lâm sàng ở con trai 4 tháng tuổi của ông về cơn động kinh giật co thắt gấp. WS không được công nhận là chứng rối loạn động kinh cho đến năm 1950 khi Gibbs và cộng sự đã mô tả đặc điểm bệnh lý của hiện tượng loạn nhịp điện thế cao trên điện não đồ.

Hội chứng West ở trẻ em là một chứng rối loạn có liên quan đến độ tuổi, xảy ra ở những năm đầu đời với tỉ lệ mắc ước tính là 2-5/10000 trẻ sơ sinh và bé trai bị mắc nhiều hơn bé gái (tỉ lệ 60:40). Các tổn thương khu trú sớm trong đời có thể ảnh hưởng thứ phát đến các vị trí khác trong não dẫn đến chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ ở một mức độ nào đó.

Hội chứng West ở trẻ em thuộc dạng động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hoặc động kinh triệu chứng. Trẻ em mắc hội chứng West vô căn có tiên lượng tốt hơn so với những trẻ mắc hội chứng co thắt trẻ sơ sinh có triệu chứng.

• Nhóm hội chứng West triệu chứng: phát hiện dấu hiệu thần kinh khi khám, chậm phát triển tinh thần vận động, có tổn thương não trước khi xuất hiện bệnh bất thường về cận lâm sàng.
• Nhóm căn nguyên ẩn: Không xác định được nguyên nhân, trước khi có cơn giật trẻ phát triển bình thường, không có dấu hiệu thần kinh bất thường, xét nghiệm cận lâm sàng bình thường.

Địa chỉ khám và điều trịu hội chứng West

Bệnh viện Nhi đồng 1: Đây là một biểu tượng uy tín trong ngành y, cam kết với sứ mệnh quan trọng là cải thiện chất lượng cuộc sống của cả trẻ em và gia đình Việt Nam. Bệnh viện cung cấp dịch vụ chẩn đoán và điều trị cải thiện hội chứng West, với đội ngũ chuyên gia tận tâm và kinh nghiệm, nhằm đảm bảo trẻ em có một tương lai khỏe mạnh và hạnh phúc.

Bệnh viện Nhi đồng 2: Bệnh viện Nhi đồng 2 có kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh lý, bao gồm cả hội chứng West, với một đội ngũ chuyên gia chăm sóc sức khỏe trẻ em cách tận tâm và chuyên nghiệp. Cung cấp sự hiểu biết và giải pháp tốt nhất để giúp cải thiện tình trạng của các bệnh nhân mắc phải hội chứng West, hỗ trợ họ và gia đình tạo nên một tương lai khỏe mạnh và hạnh phúc.

Bệnh viện Nhi Trung ương: Là địa chỉ sở hữu đội ngũ bác sĩ có kinh nghiệm khám và điều trị hội chứng West. Sự chỉnh chu và tận tâm của bác sĩ đã mang lại sự an tâm cho các phụ huynh khi con trẻ mắc bệnh. Nơi đây không chỉ là điểm đến đáng tin cậy trong việc chữa bệnh, mà còn là nơi lan tỏa tình yêu và tâm huyết dành cho các bệnh nhi và cộng đồng.

Những biểu hiện của hội chứng West

Theo “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em” của Bộ Y tế, biểu hiện của hội chứng West bao gồm các cơn co thắt gấp ở trẻ em từ 5-6 tháng tuổi, có 3 thể co giật:

• Cơn co thắt gấp, cơ co cứng ở mặt, cổ chi thân, mỗi lần giật có 10-20 nhịp co thắt gấp.
• Cơn giật cơ duỗi: đầu ngửa ra sau, thân ưỡn ra, hai tay nắm chặt, chân duỗi cứng.
• Cơn giật hỗn hợp: đầu ngửa ra sau, hai tay, hai chân co dúm về phía trước.

Các bậc cha mẹ thường đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa khi có biểu hiện giống như đau bụng hoặc có thể bị nhầm với chứng trào ngược dạ dày thực quản. Các video của cha mẹ về các cơn co thắt ở trẻ có thể hỗ trợ cho việc đánh giá lâm sàng.

Biểu hiện của hội chứng West cho thấy các cơn co thắt rất khác nhau tùy thuộc vào nhóm cơ liên quan, cường độ và tư thế của trẻ trong cơn co thắt. Các cơn co thắt có thể nhẹ, ngắn và đột ngột, nhẹ nhất là gật đầu hoặc đảo mắt và dễ bị bỏ qua.

Thông thường các cơn co thắt xảy ra đối xứng và theo cụm. Đa số các trường hợp có giai đoạn đầu co thắt trong 1-2 giây, sau đó giảm cường độ nhưng có thể kéo dài đến khoảng 10 giây. 

Co thắt thường xảy ra khi thức dậy hoặc khi ngủ, đôi khi xảy ra trước khi trẻ khóc hoặc la hét hoặc đôi khi có liên quan đến các biểu hiện lâm sàng khác như tím tái, xanh xao, lệch mắt và thay đổi hô hấp hoặc nhịp tim.

Tuổi khởi phát hội chứng West sau 18 tháng là rất hiếm, mặc dù đã có trường hợp khởi phát ở trẻ 4 tuổi. Các cơn co giật thường chấm dứt khi trẻ 5 tuổi, nhưng các loại co giật khác được báo cáo ở khoảng 60% trẻ bị hội chứng West.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng West

Có nhiều nguyên nhân gây nên hội chứng West ở trẻ em bao gồm trước sinh, chu sinh và sau sinh.Trong đó, các nguyên nhân trước sinh được cho là phổ biến nhất.

Các nguyên nhân trước sinh:

• Dị tật hệ thần kinh trung ương
• Tổn thương trong tử cung
• Hội chứng thần kinh da như u xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex, TSC)
• Rối loạn chuyển hóa
• Hội chứng di truyền (Hội chứng Down)

Các nguyên nhân chu sinh bao gồm hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh bệnh não sơ sinh (thiếu oxy-thiếu máu não cục bộ), được báo cáo là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất.

Các nguyên nhân sau sinh:

• Chấn thương sản khoa gây xuất huyết dưới màng cứng, trong nhu mô não hoặc trong não thất
• Viêm màng não, viêm não do Herpes, nhiễm cytomegalovirus, Epstein – Barr virus.
• Bệnh chuyển hóa: bệnh loạn dưỡng xốp não Van Boggaert – Bertrand, bệnh loạn dưỡng chất trắng não thượng thận, bệnh ty thể, thiếu men Biotinidasa và vitaminB6, Pheninceton niệu, tăng đường mãu không có ceton, thiếu men Pyruvate carboxylase.

Để biết rõ hơn hội chứng West hãy trao đổi với chuyên gia:

Phương pháp chẩn đoán hội chứng West

Phương pháp chẩn đoán hội chứng West ở trẻ sơ sinh chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng và điện não đồ. Các đặc điểm lâm sàng để chẩn đoán bao gồm:

• Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều với các biểu hiện lâm sàng đã nêu ở trên
• Rối loạn các chức năng thần kinh
• Rối loạn ý thức trong cơn
• Sau cơn hồi phục nhanh

Điện não đồ là cơ sở chính để chẩn đoán phân biệt hội chứng West ở trẻ em, đặc trưng là hiện tượng sóng loạn nhịp điện thế cao (hypsarrhythmia), bao gồm sóng chậm biên độ cao, xen kẽ với sóng nhọn, gai nhọn có biên độ, hình thái và vị trí thay đổi khắp hai bán cầu não. Đo điện não đồ kéo dài trong 24 giờ hoặc lặp lại sau 1-2 tuần nếu không thấy loạn nhịp điện thế cao.

Ngoài ra, cần thực hiện để xác định nguyên nhân cơ bản của hội chứng West bằng các xét nghiệm sinh hóa và hình ảnh bổ sung, bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ não (MRI): để tìm các bất thường trong cấu trúc não hoặc bằng chứng về việc chấn thương não trước đó.
• Xét nghiệm công thức máu, nước tiểu, dịch não tủy: để theo dõi tình trạng trao đổi chất.
• Xét nghiệm di truyền: để tìm hiểu nguyên nhân di truyền cụ thể của hội chứng West.

Việc truy tìm căn nguyên ẩn cũng như các bất thường về di truyền có thể góp phần tối ưu hóa việc điều trị bằng phương pháp can thiệp, từ đó có thể cải thiện tiên lượng, rút ngắn thời gian và chi phí điều trị, giảm thiểu nguy cơ phải chịu nhiều tác dụng phụ từ các biện pháp can thiệp khác.

Phương pháp điều trị hội chứng West

Hội chứng West ở trẻ em thường kháng thuốc, tiên lượng xấu và diễn biến phức tạp. Chẩn đoán sớm và rút ngắn thời gian điều trị là điều cần thiết để cải thiện sự phát triển về thần kinh đối với bệnh nhân bị hội chứng West.

• Điều trị hội chứng West ở trẻ sơ sinh bằng thuốc: hormon ACTH, vigabatrin và corticoid là phương pháp điều trị đầu tay. Nếu thuốc đầu tay không hiệu quả, thì nên xem xét các lựa chọn điều trị hàng thứ hai như liệu pháp ăn kiêng ketogenic và các thuốc khác như sulthiame, topiramate, valproate, zonisamide hoặc benzodiazepine.
• Chế độ ăn ketogenic được đề xuất như một liệu pháp điều trị an toàn và có hiệu quả. Trong đó, chế độ ăn ketogenic bao gồm hàm lượng chất béo cao, đủ protein và ít carbohydrate. Cụ thể, cha mẹ cần hạn chế cho con ăn các loại thực phẩm chứa nhiều đường, tinh bột, đồng thời tăng cường rau xanh, các loại cá, trái cây, dầu thực vật,… hằng ngày cho trẻ. Tuy nhiên, chế độ ăn này có thể có tác dụng phụ như sỏi thận, mất nước và táo bón, cần có sự theo dõi và giám sát chặt chẽ.
• Điều trị bằng phẫu thuật đối với hội chứng West hiếm khi được chỉ định và có thể được thực hiện khi có tổn thương khu trú ở não và không đáp ứng với thuốc. Bác sĩ có thể đề nghị cắt bỏ thể chai – một dải các sợi thần kinh nằm sâu bên trong não để tạo sự kết nối giữa 2 bên não. Khi đó, các tín hiệu co giât ở một bên não không thể truyền sang bên còn lại, bệnh nhi vẫn có thể tái phát co giật nhưng sẽ không còn biểu hiện dữ dội.

Hiệu quả điều trị được đánh giá bằng việc kết thúc những cơn co thắt và bình thường hóa điện não đồ. Để điều trị hội chứng West ở trẻ em có hiệu quả cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa cơ sở y tế, gia đình, nhà trường và môi trường xã hội:

• Thuốc điều trị phải tuân thủ theo phát đồ của bác sĩ, dùng hàng ngày, đúng, đủ liều quy định.
• Thầy thuốc phải theo dõi diễn biến lâm sàng và các biểu hiện thứ phát của thuốc để kịp thời điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với bệnh nhi.
• Bệnh nhi cần có chế độ ăn uống, sinh hoạt, học tập, nghỉ ngơi, giải trí thích hợp
• Một số trường hợp động kinh dai dẳng khó điều trị có thể thực hiện chế độ ăn sinh ceton, hạn chế gạo, đường, ăn đạm vừa phải, tăng dầu, lạc, đậu phụ, rau hoa quả.
• Kết hợp phục hồi chức năng, gia đình phải biết cách phòng chống tai nạn do co giật gây ra, tạo điều kiện cho bệnh nhi hòa nhập trong gia đình, cộng đồng và xã hội.

Trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về hội chứng west và phương pháp điều trị phù hợp:

Những biến cố bất lợi sau khi điều trị hội chứng West

Việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn vì cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng. Hậu quả lâu dài của hội chứng West thường nghiêm trọng với tỉ lệ tử vong sớm, co giật dai dẳng và suy giảm nhận thức nghiêm trọng ở những bệnh nhi sống sót.

Nhiều nghiên cứu cho thấy sau khi cắt cơn, bệnh nhi có tái phát khi điều trị ngoại trú, cơn giật có thắt gấp có thể chuyển thành hội chứng Lennox Gastraut, động kinh toàn thể giật cơ.

Ngoài ra, sau khi điều trị, trẻ có thể bị giảm khả năng vận động, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ, rối loạn hành vi như tự kỷ, tăng động giảm chú ý, giảm chất lượng giấc ngủ và chất lượng cuộc sống.

Căn nguyên bệnh là yếu tố quan trọng nhất quyết định kết quả phát triển và tiềm năng học tập của trẻ. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán và điều trị sớm thì có thể mang lại sự cải thiện đáng kể.

Phòng ngừa hội chứng West

Dựa vào căn nguyên bệnh có thể thấy, không có cách nào để phòng ngừa hội chứng West. Tuy nhiên, nếu thấy trẻ có biểu hiện, triệu chứng nghi ngờ thì tốt nhất nên đưa trẻ đi khám sớm. Việc điều trị được đánh giá có thời gian kéo dài nên cần phát hiện và điều trị bệnh càng sớm càng tốt. 

---

Câu hỏi thường gặp

---

Hi vọng rằng thông qua bài viết này, các bậc phụ huynh có thể nhận biết được các dấu hiệu điển hình của hội chứng West khi thấy các bất thường ở trẻ nhỏ. Nếu bạn hoặc người thân của bạn có những dấu hiệu trên, xin vui lòng đặt lịch khám với chuyên gia hoặc bác sĩ nhi khoa trên docosan.com.